Hepatitis tóxica idiosincrásica por ácido valproico / Valproic acid induced-idiosyncratic hepatotoxicity

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Síndrome de Alagille y trasplante hepático / Alagille's syndrome and hepatic transplantation

El síndrome de Alagille es una entidad infrecuente. Es un trastorno autosómico dominante, con gran penetrancia y expresividad variable. Se caracteriza por una hipoplasiade vías biliares intrahepáticas que puede manifestarse en el primer trimestre de vida. Se asocia a diversas manifestaciones clínicas (cardíacas, oftalmológicas, vertebrales, faciespeculiar…). Presentamos el caso de un paciente que manifestó ictericia durante los primeros días de vida, siendo posteriormente diagnosticado del síndrome. Al año de vida se realizó trasplante, con buena respuesta clínica tras ser retrasplantado por rechazo agudo. Tres años después presentó rechazo crónico, siendo sometido a tratamiento inmunosupresor, tras el cual precisó varios ingresos por neutropenia (AU)

Alagille's syndrome in an uncommon disease. It is adominant autosomal disorder with great penetrance and variable expressivity. It is characterized by intrahepatic biliaryhypoplasia that may be seen in the first three months of life. It is associated to diverse clinical manifestations (cardiac, ophthalmological, vertebral, characteristic facies, etc.).We present the case of a male patient who presented with jaundice during the first days of life, subsequently being diagnosed of the syndrome. At one year of life, a transplant was performed, with good clinical response after being retransplanted due to acute rejection. Three years later, he had chronic rejection, being subjected to immunosuppressant treatment, after which he required several admissions due to neutropenia (AU)

[Leigh Disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV]. / Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.

Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV.

Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial / Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial

Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV

Torsión aislada de la trompa de Falopio en una niña premenárquica / Isolated Fallopian tube torsion in a pre-menarche girl

La torsión aislada de la trompa de Falopio es una causa muy rara de dolor abdominal agudo en adolescentes premenárquicas. Suele existir un retraso importante en su diagnóstico tras la aparición de la sintomatología debido a la inespecificidad de la misma, la rareza del cuadro y la búsqueda de otras causas más frecuentes de dolor abdominal agudo. Presentamos el caso de una adolescente de 13 años con torsión aislada de la trompa izquierda, que requirió la extirpación de la misma por vía laparoscópica. Enfatizamos en la importancia de que este cuadro sea tenido en cuenta en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo en mujeres, ya que el diagnóstico y la intervención quirúrgica precoz son fundamentales para la conservación de la trompa

The isolated Fallopian tube torsion is an infrequent cause of acute abdominal pain among premenarcheal adolescent girls. The diagnosis of this disease after the appearance of the symptoms, is usually delayed because of these symptoms are inespecific, the disease is really infrequent and the search of other more frequent causes of acute abdominal pain. This case is about a thirteen years old adolescent girl with isolated torsion of left fallopian tube, that needed the surgical laparoscopic removal. We want to remark the importance of having in mind this disease in the differential diagnosis of acute abdominal pain in women, because the early diagnosis and surgery are the mainstay for keeping the fallopian tube

[Potential impact and cost-efficacy of bronchiolitis prophylaxis with palivizumab in preterm infants with a gestational age of less than 33 weeks]. / Impacto potencial y análisis coste-eficacia de la profilaxis con palivizumab, en la prevención de bronquiolitis, en prematuros menores de 33 semanas de gestación.

INTRODUCTION: Respiratory syncytial virus (RSV) is the main cause of bronchiolitis in children aged less than 2 years. The effectiveness of palivizumab has recently been reported in several clinical trials. OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the hypothetical impact of a treatment strategy using palivizumab for the prevention of bronchiolitis in premature infants. METHODS: Neonates born in our hospital between January 1995 and December 1998 who were admitted for bronchiolitis were included. Using information from the Impact-RSV study, the effects and impact of different cut-off points in the gestational age of the study group were measured. Cost-effectiveness analysis included the cost of hospitalization as well as the direct cost of palivizumab prescriptions. RESULTS: Of 7,766 newborn infants, 56 had a gestational age of < or =32 weeks. Of these, bronchiolitis was diagnosed in eight infants (14.28%), and RSV was isolated in seven (14.28%). After hypothetical prophylaxis in premature infants the best results were obtained in the group with a gestational age of 30 weeks. In this group the relative risk of admission for bronchiolitis was 12.1 (95% CI: 4.8-30.5) and treatment would be required in nine infants to avoid one admission (cost Euros 12,915), with a cost 3.8 times greater than the current cost, without prophylaxis. CONCLUSIONS: Measurement of the impact and cost-effectiveness analysis of palivizumab prophylaxis provides a useful method for determining recommendations for the prevention of bronchiolitis in premature infants.

Impacto potencial y análisis coste-eficacia de la profilaxis con palivizumab, en la prevención de bronquiolitis, en prematuros menores de 33 semanas de gestación / Potential impact and cost-efficacy of bronchiolitis prophylaxis with palivizumab in preterm infants with gestational age of less than 33 weeks

Introducción: El virus respiratorio sincitial (VRS) es la causa principal de bronquiolitis en menores de 2 años. Recientemente se ha constatado la eficacia de palivizumab en diversos ensayos clínicos. Objetivo Evaluar el hipotético impacto de la aplicación de una estrategia asistencial con palivizumab en la prevención de bronquiolitis en prematuros. Métodos Se incluye a los neonatos nacidos en nuestro hospital desde enero de 1995 a diciembre de 1998 y que ingresan por bronquiolitis. Aplicando datos del estudio "ImpactRSV" se calculan medidas de efecto y de impacto para los diferentes puntos de corte de la edad gestacional en la población a estudio. El análisis coste-eficacia incluye el coste directo de la prescripción de palivizumab y el de la hospitalización. Resultados De 7.766 neonatos, hay 56 con edad gestacional <= 32 semanas, en 8 (14,28 por ciento) se diagnostica bronquiolitis y en 7 (87,5 por ciento) se aisla VRS. Tras la hipotética profilaxis en prematuros los mejores resultados se obtienen en el grupo de <= 30 semanas de gestación, donde el riesgo relativo de ingreso por bronquiolitis es de 12,1 (IC 95 por ciento: 4,8-30,5) necesitando tratar a 9 (coste de 12.915 ) para evitar un ingreso, con un gasto 3,8 veces superior al actual sin profilaxis. Conclusiones Las medidas de impacto y el estudio coste-eficacia ofrecen un método útil para decidir recomendaciones en la prevención de bronquiolitis en prematuros (AU)